À quelle association de maladies rares s’adresser ?

Parce qu’elles touchent une personne sur 2 000, certaines pathologies sont considérées comme des maladies rares. Plus de 3 millions de Français (environ 25 millions de personnes en Europe) souffrent de l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour. Afin de limiter l'errance et l'impasse diagnostiques, et accroître la mobilisation des acteurs concernés par ces maladies, la France a pensé un plan national dédié, notamment marqué par la création de centres de référence et de compétence sur son territoire. Le 3ème plan national, lancé en 2018, arrive à son terme en 2022.

Le plus souvent d'origine génétique, les maladies rares sont sévères, chroniques et d’évolution progressive. Voilà pourquoi, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades et de leur famille. Des personnes malades qui peuvent, malgré tout, compter sur le soutien et l’accompagnement de nombreuses associations (et donc de bénévoles actifs) pour répondre à leurs questions, leurs besoins et les aider à mieux vivre avec la maladie. En France, plus de 230 associations de personnes atteintes de maladies rares sont intégrées à l’Alliance maladies rares. Leurs coordonnées sont accessibles sur le site Internet de l’Alliance. Au-delà des informations cliniques sur les maladies, l’évolution des thérapeutiques, de la recherche, de la prise en soins des personnes malades, l’Alliance maladies rares affiche sur son portail le calendrier des journées régionales associations et familles.

Des associations sont également visibles sur le portail Orphanet des maladies rares et des médicaments orphelins. Il est à noter que chaque filière de Santé Maladies Rares intègre en son sein les associations de personnes malades atteintes par les pathologies concernées par la filière. Le site des filières est accessible ici. Enfin, à l’échelle européenne, l’association EURORDIS regroupe, quant à elle, près de 950 associations de personnes atteintes de maladies rares en Europe dont les coordonnées sont également à retrouver sur le site Internet d’EURORDIS.